Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta

English summaryPeer reviewe

Kasvisterolemia lapsen trombosytopenian syynä

Lievä trombosytopenia on lapsilla tavallinen, yleensä ohimenevä ja vaaraton löydös. Aika ajoin sen taustalta saattaa kuitenkin löytyä vakava sairaus, jonka hoidolla voidaan vaikuttaa merkittävästi potilaan ennusteeseen. Pitkään seurannassa olleelta potilaaltamme löytyi trombosytopenian geenipaneelitutkimuksen avulla kasvisterolemia (aiemmin sitosterolemia), joka on harvinainen, alidiagnosoitu periytyvä sairaus. Kasvisterolemiassa elimistöön kertyy ylimäärin kasvisteroleja, mikä voi aiheuttaa varhaisen ateroskleroosin, ksantoomia ja verenkuvamuutoksia. Oirekuva on hyvin moninainen ja vaihteleva: potilaat voivat olla täysin oireettomia tai menehtyä ennenaikaiseen sydäntapahtumaan. Ruokavalio- ja lääkehoidoilla voidaan vaikuttaa potilaan pitkäaikaisennusteeseen

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi

Vertaisarvioitu.Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta.Peer reviewe

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriö suolen ja munuaistiehyiden solukalvoilla. Arginiinin ja ornitiinin puute aiheuttaa ureakierron toimintahäiriön, joka ilmenee proteiinipitoisen aterian jälkeisenä hyperammonemiana ja johtaa usein luontaiseen proteiiniaversioon. Lysiinin puute puolestaan vaikuttaa muun muassa kasvuun ja immuunipuolustukseen. Taudin hoito perustuu vähäproteiiniseen ruokavalioon, ureakierron toimintaa parantavaan L-sitrulliinilisään, lysiinitäydennykseen ja typensitojalääkitykseen. Tällä hoidolla lapsipotilaiden kasvu ja kehitys pystytään turvaamaan, ja he pystyvät usein elämään jokseenkin normaalia elämää. Lysinuurisen proteiini-intoleranssin komplikaatioista vakavimpia ovat toistaiseksi tuntemattomalla mekanismilla kehittyvä keuhkojen alveolaarinen proteinoosi ja munuaisten vajaatoiminta

Synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta

Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia on seulottu Suomessa vuodesta 2015. Seulonta tehdään hiussuoniverinäytteestä, joka otetaan kantapään ihopistolla 2–5 päivän iässä. Noin yhdeltä lapselta viidestätuhannesta löydetään synnynnäinen aineenvaihduntasairaus tai lisämunuaiskuoren hyperplasia. Fenyyliketonuria on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen, mutta mm. pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriö ja tyypin 1 tyrosinemia ovat meillä jopa yleisempiä kuin muualla. Seulonnan mahdollistama varhainen hoito turvaa joka vuosi usean lapsen tulevaisuuden.</p

Inflammatory Biomarkers after an Exercise Intervention in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Survivors

IntroductionCancer survivors show increased risk for non-communicable diseases and chronic low-grade inflammation characterizes the development of such diseases. We investigated inflammatory plasma protein profiles of survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) in comparison to healthy controls and after an intervention with a home-based exercise program.MethodsSurvivors of childhood ALL aged 16-30 years (n=21) with a median age at diagnosis 4.9 (1.6-12.9) years and a median time of 15.9 years from diagnosis, and sex- and age-matched healthy controls (n=21), were studied. Stored plasma samples were analyzed with Olink’s 92-protein-wide Inflammation panel in 21 ALL long-term survivors at baseline, after a previous 16-week home-based exercise intervention (n=17) and in 21 age- and sex-matched controls at baseline. Protein expression levels were compared between the groups. ResultsInflammatory protein levels did not differ between the survivors and controls at baseline. Significantly reduced levels after the intervention were found in 11 proteins related to either vascular inflammation, insulin resistance, or both: TNFSF14, OSM, MCP-1, MCP-2, FGF-21, CCL4, TGF-alpha, TRAIL, ADA, CXCL6, and LAP TGF-beta-1. ConclusionsThe ALL survivors were not significantly more affected by inflammation than controls at baseline. The survivors’ 16-week exercise intervention led to significant reduction in inflammatory protein levels. Physical exercise should be promoted for survivors of childhood cancer.</p

Longitudinal child-oriented dietary intervention : Association with parental diet and cardio-metabolic risk factors. The Special Turku Coronary Risk Factor Intervention Project

Background: The child-oriented dietary intervention given in the prospective Special Turku Coronary Risk Factor Intervention Project (STRIP) has decreased the intake of saturated fat and lowered serum cholesterol concentration in children from infancy until early adulthood. In this study, we investigated whether the uniquely long-term child-oriented intervention has affected also secondarily parental diet and cardio-metabolic risk factors. Methods: The STRIP study is a longitudinal, randomized infancy-onset atherosclerosis prevention trial continued from the child's age of 8 months to 20 years. The main aim was to modify the child's diet towards reduced intake of saturated fat. Parental dietary intake assessed by a one-day food record and cardio-metabolic risk factors were analysed between the child's ages of 9-19 years. Results: Saturated fat intake of parents in the intervention group was lower [mothers: 12.0 versus 13.9 daily energy (E%), p Conclusions: Child-oriented dietary intervention shifted the dietary fat intakes of parents closer to the recommendations and tended to decrease total and low-density lipoprotein cholesterol in the intervention mothers. Dietary intervention directed to children benefits also parents.Peer reviewe

Body composition in children with chronic inflammatory diseases: A systematic review

Background & aimsAberrations in body composition are expected in children suffering from chronic inflammatory conditions. The objective is to examine whether children with inflammatory bowel disease (IBD: Crohn's disease and ulcerative colitis), coeliac disease, asthma and juvenile idiopathic arthritis (JIA) have an altered body composition as compared to healthy children.MethodsA systematic review, registered in Prospero (registration number: CRD42018107645), was conducted according to PRISMA guidelines. We conducted a search of three databases, Pubmed, Cochrane and Scopus. An assessment of the quality of the study was performed.ResultsData from 50 studies, 32 with IBD, 8 with coeliac disease, 2 with asthma and 8 with JIA, involving 2399 children were selected for review after applying the eligibility criteria. In all but 4 studies, children with Crohn's disease exhibited decreased amounts of fat mass and fat free mass. Reductions in fat mass were also evident in studies in children with coeliac disease. It is uncertain whether body composition is altered in children with asthma or JIA.ConclusionsChildren with Crohn's disease manifest with lowered adiposity and lean mass and therefore are likely to be at risk for suffering malnutrition-related clinical complications. Apart from Crohn's disease, data examining body composition in children with chronic inflammatory conditions are scarce and there is a paucity of reports examining the relationship between inflammation and body composition. Interpretation of the current study results is hampered by the low quality of the studies and due to the fact that the analyses have been habitually secondary outcomes.</p

Incidence of primary congenital hypothyroidism over 24 years in Finland

Background A rise in the incidence of congenital hypothyroidism (CH) has been reported worldwide. This nationwide study aimed to describe the secular trends and current incidence of CH in Finland.Methods Two independent study cohorts, a national and a regional, were collected from national registers and patient records. The national cohort represents all CH cases born in Finland between 1994 and 2017. Birth data, results of the screening test, and the incidence of CH were reviewed.Results Between 1994 and 2017, 1,400,028 children were born in Finland. Of these children, 503 were diagnosed with primary CH (incidence 1:2783). Male-to-female sex ratio was 1:2.0. The nationwide incidence was 33 cases per 100,000 live births between 1994 and 1999, 38 cases per 100,000 live births between 2000 and 2005, 40 cases per 100,000 live births between 2006 and 2011, and 33 cases per 100,000 live births between 2012 and 2017. In the regional cohort (n = 139), the incidence of transient CH was 3.6%. The incidence of mild, moderate, and severe CH remained constant.Conclusions In Finland, the incidence of CH has not changed during the 24-year study period. Impact As opposed to recent reports worldwide, the incidence of congenital hypothyroidism has not changed between 1994 and 2017 in Finland. The proportions of mild, moderate, and severe congenital hypothyroidism did not change significantly over the study period. Lowering the TSH cut-off limit or increasing immigration did not affect the incidence rate of primary congenital hypothyroidism in Finland.</p

Toisen asteen koulutusvalinnan yhteys nuorten ruokatottumuksiin – STRIP–projekti

Tutkimuksessa selvitettiin miten nuorten oma toisen asteen koulutusvalinta on yhteydessä ruokatottumuksiin. Tutkittavat (n=310, joista 175 tyttöä ja 153 poikaa) ovat osallistuneet sydänterveyden edistämiseen tähtäävään STRIP – interventiotutkimukseen. Ruoankäyttöä selvitettiin ruokapäiväkirjojen (13 kk- 19 v) ja frekvenssikyselyn (16-19 v) avulla. Nuoret jaettiin 1) lukiolaisiin ja 2) toisen asteen ammatillisessa oppilaitoksessa opiskeleviin. Lukiolaiset söivät aamupaloja säännöllisemmin kuin ammatillisessa oppilaitoksessa opiskelevat. Lukiolaiset söivät myös kasviksia sekä hedelmiä ja marjoja säännöllisemmin kuin ammatillisessa oppilaitoksessa opiskelevat ja jo yläkouluikäisinä noin 30- 35 g enemmän kuin ammatillisen koulutuksen valinneet. Toisen asteen koulutuksen aikana ero kasvoi 60-70 grammaan. Koulutusvalinnalla ei ollut yhteyttä syömiskertojen lukumäärään tai runsasenergisten, mutta vähän ravintoaineita sisältävien ruokien käyttömääriin. Terveys- ja ravitsemuskasvatus on tärkeää vielä toisen asteen koulutuksessa ja erityisesti ammatillisen koulutuksen valinneiden keskuudessa